Aperfeiçoamentos nas técnicas citogenéticas permitem uma detecção cada vez mais sensível de anormalidades cromossômicas em lesões malignas hematológicas e de tumores sólidos. Anormalidades consistem de aneuploidias (número errado de cromossomos), translocações (pedaços de cromossomos trocados), inversões, inserções, deleções, duplicações e rearranjos cromossômicos complexos. 

A metodologia FISH ou “Fluorescence In Situ Hybridization”,  permite a identificação de genes utilizando sondas de DNA marcadas com substâncias fluorescentes que se ligam aos genes de interesse. 

O exame possibilita a análise de um grande número de células em qualquer fase de divisão, contornando uma dificuldade importante que é a obtenção de metáfases de células neoplásicas necessária no cariótipo. Também permite a identificação de alterações estruturais cromossômicas mais discretas, abaixo da resolução da citogenética convencional (cariótipo).

O exame pode ser realizado em tumores sólidos ou tumores hematológicos. Na hematologia as alterações de células leucêmicas juntamente com imunofenótipo (marcadores que caracterizam uma célula neoplásica) e aberrações citogenéticas (FISH) ou genético-moleculares foram incorporadas na classificação da Organização Mundial da Saúde (WHO) para as leucemias agudas de linhagem mieloide e linfoide.

A alteração citogenética observada no diagnóstico e classificação hematológica  deve desaparecer quando o hematologista considerar o paciente em remissão, ou seja, ele estará também em remissão citogenética. Caso haja o reaparecimento da mesma alteração significa que o paciente teve uma recaída. Caso o reaparecimento do clone original venha acrescido de outras alterações (evolução clonal), pode-se considerar doença mais agressiva ou resistente à terapêutica inicial.

A Hibridação Fluorescente In Situ (FISH) é um teste que “mapeia” o material genético nas células de um tumor sólido e pode ser usado para visualizar genes específicos ou porções de genes. Em tumores como de mama por exemplo, o teste FISH é feito no tecido neoplásico de mama removido durante a biópsia para verificar se as células têm cópias extras do gene HER2. Quanto mais cópias do gene HER2 estão presentes, mais receptores HER2 as células têm. Esses receptores HER2 recebem sinais que estimulam o crescimento de células de câncer de mama e o tratamento será com drogas que bloqueiam os receptores.

 Se o teste FISH não for  disponível no plano da Operadora de Saúde outro método alternativo de teste de HER2, é a  Imuno-histoquímica, ou IHC. No entanto, FISH é considerado o exame gold standard.