O NIPT Twin, NIPT Express ou NIPT Microdel Pro™  são exames de triagem de alterações genéticas pré-natal e não invasiva  que a gestante pode fazer a partir da 10ª semana de gravidez. 

 

 

Aplicação:

 

NIPT Twin é um exame desenvolvido para gestações gemelares (dois fetos)

NIPT Express corresponde ao “NIPT básico” oferecidos por outros laboratórios. 

NIPT Microdel Pro™  corresponde ao “NIPT Expandido” oferecidos por outros laboratórios só que é muito mais superior. O NIPT Microdel Pro™ pesquisa 84 regiões para microamplificações e microdeleções que resultam em síndromes de malformações. Outras plataformas pesquisam apenas de 6 a 8 regiões.

 

Informações sobre o NIPT

 

O NIPT é um teste de triagem, o que significa que não testa com 100% de precisão e, portanto, não deve ser usado como a única base para diagnóstico ou outras decisões de gerenciamento de gravidez. O teste NIPT determina o risco de o bebê ter trissomia 21, trissomia 18 ou trissomia 13. 

 

O termo "trissomia" é usado para descrever a presença de um cromossomo extra (3) em vez do par usual. Por exemplo, a trissomia 21 (síndrome de Down) ocorre quando um bebê nasce com três cópias do cromossomo 21. O NIPT Microdel Pro™  também oferece opções de teste adicionais para outras trissomias raras, aneuploidias de cromossomos sexuais (um número anormal de cromossomos sexuais) e variações do número de cópias, que incluem síndromes de deleção (uma perda de parte de um cromossomo), síndromes de duplicação (uma parte adicional de um cromossomo). Se você quiser saber, o teste NIPT também pode fornecer informações de sexo do bebê.

 

Como funciona o NIPT?

 

Durante a gravidez, o DNA originário da mãe e do feto circulam no sangue da mãe. O NIPT funciona coletando uma pequena amostra de sangue materno de cerca de 10 ml e avaliando as informações genéticas nessa amostra, aplicando o sequenciamento de todo o genoma e a análise avançada de bioinformática para determinar o risco de distúrbios genéticos específicos.

 

Quais as principais trissomias, qual sua sensibilidade e possibilidade de fazer no caso de gestação gemelar?

 

Taxa de sensibilidade (gravidez única) Disponível para

gravidez gemelar

Trissomia 21 (Síndrome de Down)

Trissomia 18 (Síndrome de Edward)

Trissomia 13 (Síndrome de Patau) >99% Sim

 

Referência: Hong Y, GAO Y, Jia Z, et al. Detecção em todo o genoma de anormalidades cromossômicas fetais adicionais por teste de DNA livre de células de 15.626 mulheres grávidas consecutivas [J]. Science China Life Sciences.

 

 

 

Informações do resultado do teste

 

Os resultados do seu teste serão enviados ao médico que solicitou o teste NIPT. Ao mesmo tempo, se tiver sido detectada alguma alteração no exame, um dos nossos geneticistas entrarão em imediato contato com o médico para discutir o resultado. 

 

Em uma pequena minoria de casos, não há um resultado claro na primeira análise. Nesses casos, os dados devem ser reanalisados e você pode sofrer um leve atraso no recebimento de seu relatório. Você será notificada se isso acontecer.

No relatório de resultados usamos as seguintes expressões:

 

“Baixo risco” significa que há uma chance muito baixa de o bebê ser afetado pelas condições testadas como por exemplo 1/6 bilhões.

 

“Alto risco” indica que o bebê tem uma chance maior de ter uma das condições genéticas testadas. Observe que o NIPT não é um teste de diagnóstico, um resultado de alto risco deve ser seguido por um teste de diagnóstico confirmatório.

 

“Recoleta necessária” – Em um pequeno número de casos, infelizmente não conseguimos analisar o DNA fetal com detalhes suficientes para fornecer um resultado. Nesses casos, solicitamos uma nova amostra de sangue para realizar um novo exame. Não há custo adicional para recoleta.

 

“Inconclusivo” significa que não conseguimos detectar um resultado, apesar da recoleta. A incidência disso acontecer é extremamente baixa em apenas 0,069% de todas as amostras recebidas.

 

 

Quais as sensibilidades para análises incluídas nos testes e qual disponibilidade dessas análises se a gestação for gemelar.

 

Taxa de sensibilidade (gravidez única) Disponível para

gravidez gemelar

Identificação de Sexo 99.53% Sim

Trissomias Autossômicas Raras >99%* Não

Aneuploidia de Cromossomo sexual >99% Não

Microdeleções e Microamplificações >90%* Não

 

* Internal analysis shows a detection rate of over 90% when cffDNA over 9.5% in selected del/dup syndromes with abnormal size over 3M.

 

Referências: Pan X, Zhang C, Li X, et al. Non-invasive fetal sex determination by maternal plasma sequencing and application in X-linked disorder counseling[J]. The Journal of Maternal- Fetal & Neonatal Medicine, 2014, 27(18): 1829-1833;    Jiang et al. Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics. 2012 5:57;   Yao H, et al. Detection of fetal sex chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing of maternal plasma DNA: initial experience in a Chinese hospital. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Jul;44(1):17-24.doi:10.1002/uog.13361

 

Limitações de teste

 

Embora o teste NIPT seja altamente preciso para a identificação das trissomias 21, 18 e 13, o NIPT NÃO é um teste de diagnóstico e pode resultar em um resultado 'falso positivo' ou 'falso negativo'. Para confirmar definitivamente se existe uma condição, é necessário um procedimento diagnóstico, como a amniocentese. 

 

Assim recomenda-se que um resultado de ALTO RISCO seja sempre confirmado por um procedimento de diagnóstico que seu médico vai orientar.

 

Fontes potenciais de resultados falso-positivos ou falso-negativos incluem, entre outros, mosaicismo materno, fetal e/ou placentário (misturas de células cromossomicamente normais e anormais na gravidez) e baixa fração fetal. Transfusão de sangue, cirurgia de transplante, imunoterapia e terapia com células-tronco também podem afetar a precisão do teste. No caso do teste de gravidez gemelar, a “síndrome do desaparecimento do gêmeo” também pode causar imprecisão no teste. Antes do teste, você deve consultar seu médico para saber se alguma dessas condições se aplica a você e/ou avisar seu médico se já estiver ciente de que alguma dessas condições se aplica a você. Os resultados do teste devem ser sempre interpretado no contexto de outras informações clínicas e familiares.

 

O resultado do teste não elimina a possibilidade de outras anormalidades dos cromossomos testados e não testa outras doenças genéticas ou defeitos congênitos.

Lembre-se que anormalidades causadas por cromossômico poliplóide (triplóide, tetraploide, etc.), translocação cromossômica balanceada, inversão, anel, UPD, doença monogênica/poligênica, etc., não podem ser detectadas por este teste. Este teste não pode excluir as doenças cromossômicas do mosaico fetal.

 

Alternativa de teste pré-natal

 

Você deve consultar seu médico sobre riscos, valor diagnóstico, tratamento e/ou quaisquer outros problemas de saúde potencialmente relevantes antes de realizar qualquer teste pré-natal não invasivo. Peça mais informações sobre as condições que estão aqui sendo testadas e se você deve considerar fazê-lo.